Неизлечим и смертельно опасен: что представляет собой муковисцидоз

Муковисцидоз является одним из самых распространенных наследственных заболеваний, и, несмотря на прогресс в медицине, пока что остается неизлечимым.

Муковисцидоз также известен как кистозный фиброз – это тяжелое наследственное заболевание, поражающее железы внешней секреции, которые отвечают за выработку так называемых секретов: пота, слюны, слизи. В случае болезни нарушается водно-солевой баланс в клетках, и выделяемые железами жидкости становятся чрезмерно густыми и вязкими, нарушая работу многих органов и систем – прежде всего, дыхательной и пищеварительной.

Муковисцидозом не заболевают во взрослом возрасте – он  проявляется с рождения. У некоторых детей признаки заболевания становятся заметны уже в первые дни и месяцы жизни, у других симптомы могут проявиться позже, в том числе в подростковом возрасте.

«Муковисцидоз вызывается генетической мутацией и передается по аутосомно-рецессивному типу, когда ребенок наследует сразу две копии дефектного гена CFTR — по одной от каждого родителя. Если имеется только одна копия мутированного гена, человек является носителем, но сам не болеет», — отметила в комментарии акушер-гинеколог Елизавета Комарова.

Чем опасен муковисцидоз? Это прогрессирующее  и неизлечимое заболевание, которое со временем приводит к серьезным и смертельно опасным осложнениям. Без надлежащей диагностики и терапии муковисцидоз приводит к смерти уже в детском возрасте.

Вот его наиболее опасные последствия.

Дыхательная недостаточность: она развивается из-за возникающего на фоне заболевания воспаления и разрушения легочной ткани, а также развития в легких фиброза. Таким образом, легкие просто перестают функионировать, возникает необходимость в их трансплантации.

Недостаточность поджелудочной железы: в ней нарушается выработка ферментов, что приводит к плохому усвоению питательных веществ и последующему дефициту витаминов, минералов. Детский организм перестает нормально развиваться.

Сердечно-сосудистые осложнения: когда при муковисцидозе поражаются легкие, развивается хроническая гипоксия (недостаток кислорода), которая может вести к появлению легочного сердца – патологии, характеризуемой прекращением функций правых отделов сердца.

Кроме того, при данном заболевании часто развивается сахарный диабет, поражается печень.

Симптомы муковисцидоза. Они могут варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и пораженных органов, но часто становятся заметными уже вскоре после рождения ребенка.

«Непроходимость кишечника у новорожденных (мекониевый илеус) нередко становится первым признаком заболевания».

Другие проявления болезни:

• Рвота;
• Вздутие;
• Сильное беспокойство;
• Избыточное слюноотделение;
• Высокая температура тела;
• Неспособность нормально усваивать жирную пищу, из-за чего появляется очень липкий стул;
• Сильная диарея.

Спустя время у ребенка с муковисцидозом могут наблюдаться стул с резко выраженным неприятным запахом, задержка роста и развития, хронический кашель (часто с выделением густой мокроты), повторяющиеся респираторные инфекции, одышка и затрудненное дыхание (особенно при физической нагрузке), свистящее или хрипящее дыхание, хронический синусит и полипы в носу, деформация грудной клетки (она принимает бочкообразную форму).

«Другим характерным симптомом заболевания является избыточно соленый пот с появлением на коже ребенка следов соли».

Родителям, замечающим подобные симптомы у своего ребенка, необходимо как можно быстрее обратиться к врачу для обследования.

Лечение. Лечение муковисцидоза направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений с помощью антибиотиков, ферментных препаратов и других медикаментов – оно требует индивидуального подхода и постоянного контроля, наблюдения со стороны врачей.

«Прогноз при муковисцидозе зависит от тяжести заболевания и своевременности лечения. Существующие сегодня методы терапии могут увеличить продолжительность жизни пациентов до 50 лет, хотя раньше большинство больных не доживали до взрослого возраста».

Ранее портал MedikForum.ru писал о разнообразных проявлениях такого заболевания как эпилепсия.

Важно! Информация предоставлена в справочных целях. О противопоказаниях и побочных действиях спрашивайте у специалиста и ни при каких обстоятельствах не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.

Читать MedikForum.ru в